O que é distrofia muscular?
O termo distrofia muscular refere-se a um grupo de mais de 30 doenças genéticas que causam fraqueza progressiva e degeneração dos músculos esqueléticos usados durante o movimento voluntário. Essas doenças variam em idade do aparecimento, gravidade e padrões dos músculos afetados. Todas as formas de distrofia muscular ficam piores à medida que os músculos degeneram progressivamente e enfraquecem. A maioria dos pacientes acaba perdendo a capacidade de caminhar.
Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, espinha, olhos, cérebro e outros órgãos. Doenças respiratórias e cardíacas são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir. Distrofia muscular não é contagiosa e não pode ser adquirida através de lesão ou alguma atividade.
Causas da distrofia muscular
Todos os tipos de distrofia muscular são herdados e envolvem a mutação de um dos milhares de genes que programa as proteínas, as quais são críticas para a integridade muscular. As células do organismo não funcionam apropriadamente quando as proteínas são afetadas ou produzidas em quantidades insuficientes. Muitos casos de distrofia muscular ocorrem em decorrência de mutação espontânea, que não é encontrada nos genes de nenhum dos pais, e esse defeito pode ser passado à próxima geração. Genes contêm mensagens codificadas que determinam as características de uma pessoa e estão arrumados em 23 pares de cromossomos com metade de cada par herdada de cada pai.
Distrofia muscular pode ser herdada de três formas:
* Herança autossômica dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de uma pai e eu defeituoso do outro. Chama-se "dominante" porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular. Em famílias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominate, cada criança tem 50% de probabilidade de herdá-lo, e desta forma desenvolver distrofia muscular. Homens e mulheres têm risco igual e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa.
* Herança autossômica recessiva significa que ambos os pais precisam carregar e passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porém não desenvolvem distrofia muscular. Crianças nessas famílias têm 25% de chances de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e assim desenvolver a doença, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta forma não desenvolver distrofia muscular mas ser capaz de passar esse gene defeituoso à próxima geração. Crianças de ambos os sexos podem ser afetadas por esse padrão de herança.
* Herança autossômica dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de uma pai e eu defeituoso do outro. Chama-se "dominante" porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular. Em famílias onde um dos pais carrega um gene defeituoso dominate, cada criança tem 50% de probabilidade de herdá-lo, e desta forma desenvolver distrofia muscular. Homens e mulheres têm risco igual e a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa.
* Herança autossômica recessiva significa que ambos os pais precisam carregar e passar o gene defeituoso. Cada pai tem um gene defeituoso, porém não desenvolvem distrofia muscular. Crianças nessas famílias têm 25% de chances de herdar ambas as cópias do gene defeituoso e assim desenvolver a doença, e 50% de chances de herdar apenas um gene e desta forma não desenvolver distrofia muscular mas ser capaz de passar esse gene defeituoso à próxima geração. Crianças de ambos os sexos podem ser afetadas por esse padrão de herança.
* Herança recessiva ligada ao sexo ocorre quando a mãe carrega o gene afetado em um dos dois cromossomos X e o passa ao filho homem (homens sempre herdam o cromossomo X da mãe e Y do pai, enquanto mulheres herdam o cromossomo X de ambos os pais). Homens filhos de mães portadores têm 50% de chances de herdar a doença. Mulheres filhas de mães portadoras têm 50% de chances de herdar o gene defeituoso mas geralmente não desenvolvem a doença desde que o cromossomo X que herdou do pai possa compensar o defeituoso. Mulheres portadoras do gene defeituoso ocasionalmente podem exibir sintomas leves de distrofia muscular.
Tratamento para distrofia muscular
Não há tratamento específico que possa parar ou reverter a progressão de qualquer tipo de distrofia muscular. Todas as formas de distrofia muscular são genéticas e não podem ser prevenidas. O tratamento para distrofia muscular visa manter o paciente independente o maior tempo possível e prevenir complicações resultantes da fraqueza, diminuição de mobilidade e dificuldades cardíacas e respiratórias. O tratamento pode envolver uma combinação de ações como fisioterapia, remédios e cirurgia.
Ventilação assistida é muitas vezes necessária para tratar a fraqueza respiratória que acompanha muitas formas de distrofia muscular, especialmente nos últimos estágios. A terapia com remédios pode ser receitada para adiar a degeneração muscular. Porém, os remédios podem ter efeitos colaterais como ganho de peso e fragilidade óssea que podem ser problemáticos especialmente para crianças. Antibióticos podem ser usados para tratar infecções respiratórias.
Ventilação assistida é muitas vezes necessária para tratar a fraqueza respiratória que acompanha muitas formas de distrofia muscular, especialmente nos últimos estágios. A terapia com remédios pode ser receitada para adiar a degeneração muscular. Porém, os remédios podem ter efeitos colaterais como ganho de peso e fragilidade óssea que podem ser problemáticos especialmente para crianças. Antibióticos podem ser usados para tratar infecções respiratórias.
Fisioterapia pode ajudar a prevenir deformidades, melhorar a movimentação e manter os músculos o mais flexíveis e fortes possível. A fisioterapia deve começar o mais cedo possível depois do diagnóstico, antes que ocorra rigidez da musculatura e articulações.
Mudanças na dieta não mostraram efeito na diminuição da progressão da distrofia muscular. Porém, alimentação apropriada é essencial para a saúde geral. A limitação de mobilidade resultante da fraqueza muscular pode contribuir para obesidade, desidratação e constipação. Um dieta com pouco carboidrato e rica em fibras e proteínas, combinada com ingestão apropriada de fluidos, pode ajudar. Pacientes com distrofia muscular com problemas para engolir ou respirar, e aqueles que perderam a capacidade de caminhar independentemente, devem ser monitorados para sinais de malnutrição.
Terapia ocupacional pode ajudar alguns pacientes a lidar com a fraqueza progressiva e perda de mobilidade. Algumas pessoas podem precisar aprender novos trabalhos e outras formas de realizar tarefas, enquanto outras precisam trocar de emprego. Ajuda tecnológica pode incluir modificações na arrumação de casa e trabalho, assim como uso de cadeira de rodas motorizada, acessórios para cadeira de rodas e utensílios adaptados. Cirurgia corretiva é muitas vezes feita para aliviar as complicações decorrentes da distrofia muscular.
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| Processo de evolução da Distrofia Muscular |
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| Pessoa com Distrofia |
DISTROFIA MUSCULAR
ResponderExcluirUMA FORMA DE AJUDA
Terapia ocupacional pode ajudar alguns pacientes a lidar com a fraqueza progressiva e perda de mobilidade. Algumas pessoas podem precisar aprender novos trabalhos e outras formas de realizar tarefas, enquanto outras precisam trocar de emprego. Ajuda tecnológica pode incluir modificações na arrumação de casa e trabalho, assim como uso de cadeira de rodas motorizada, acessórios para cadeira de rodas e utensílios adaptados. Cirurgia corretiva é muitas vezes feita para aliviar as complicações decorrentes da distrofia muscular.
KRA MUITO DIFICIU PASSAR POR ISSO TINHA UM CASO NA FAMILIA ERA MUITO SOFRIMENTO. MAIS FAZER OQ É DA VIDA NEM TODOS SAO PERFEITO .
NO CASO DO MEU PARENTE ELE FAZIA FISIOTERAPIA AJUDOU BASTANTE .
É interessante saber que a distrofia muscular tem vinte formas, e para evitar o emagrecimento da determinada pessoa com essa doença é bom ingerir alimento que contenha:
ResponderExcluirProteínas
Fibras de alimentos
Em todas as suas formas, a distrofia muscular é caracterizada pela deteorização e degenerescência das fibras musculares, provocando fraqueza das pernas e costas e dificultando a marcha.
A distrofia muscular tem a principal característica degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte.Tem varios tipos de distrofia algumas começam na infância, outras na idade adulta, algumas afetam ambos os sexos, e existe uma grande diferença na gravidade dentre elas.
ResponderExcluirA distrofia muscular,é um problema complicado porque não só o paciente sofre como a familia também padesse.Mas além, da fisioterapia já existe uma espécie de terapia que ajuda o paciente a lidar,com a fraqueza progressiva e eperda de mobilidade.
ResponderExcluir''Tratamento para distrofia muscular
ResponderExcluirNão há tratamento específico que possa parar ou reverter a progressão de qualquer tipo de distrofia muscular. Todas as formas de distrofia muscular são genéticas e não podem ser prevenidas. O tratamento para distrofia muscular visa manter o paciente independente o maior tempo possível e prevenir complicações resultantes da fraqueza, diminuição de mobilidade e dificuldades cardíacas e respiratórias. O tratamento pode envolver uma combinação de ações como fisioterapia, remédios e cirurgia''.
Penssava que existia auguma forma de tratamento, não de cura, mas para amenizar os problemas gerados por essa doença que gera problemas não so para a vítima, mas também para os familiares pois o paciente fica completamente dependente dos familiares! =/
AssuntoOo interessante demais, tem um caso na minha familia com um tio meu e achava que teria uma maneira de tratar e naum de cura muito bom saber disso... Tereii varias duvidas e concerteza ireii comenta com elle sobre tudo isso que lie.. Valeu novamente o blog ta cada vez mais interessante...
ResponderExcluirÈ muito complicado esse problema,requer muita atenção tando da família como dos médicos,pois como não tem cura, tem que tar sempre dependendo dos outros e dependente de remédios,fisioterapia...
ResponderExcluir:*
É um grande problema,pq é hereditário,e ñ há tratamento certo a única forma de se previnir, é previnir complicações!
ResponderExcluirDe uma forma geral o aparecimento dos primeiros sintomas da distrofia são percebidos pelos próprios pais, o que no caso de Duchenne ou Becker costuma ocorrer na faixa dos três aos cinco anos de idade, mas isso pode variar, como tudo na biologia.
ResponderExcluirNormalmente nota-se um atraso de desenvolvimento com relação às outras crianças da mesma idade, desequilibram-se e caem com facilidade, tem dificuldades para correr, subir escadas, levantar-se do chão e cansam mais rapidamente. Começam também a caminhar na ponta dos pés, devido ao surgimento de contraturas nos tendões de Aquiles (o que faz com que tenham um gingado incomum ao andar) e para manter seu centro de gravidade, posicionam-se com a barriga para frente e os ombros para trás, provocando uma lordose.
Para concluir-se um diagnóstico são necessários alguns testes específicos. Primeiramente verificam-se os níveis de uma enzima muscular chamada creatina Kinase que tem níveis relativamente baixos no sangue em condições normais, mas aumentam muito sua concentração quando ocorre a degeneração muscular e a enzima invade a corrente sanguínea.
A princípio, alterações nos níveis de creatina kinase não assegurariam um diagnóstico de distrofia muscular, já que outras desordens inflamatórias dos músculos também produzem níveis anormais dessa enzima. Assim, é necessário efetuar-se uma biópsia muscular, onde um pequeno pedaço de músculo é removido cirurgicamente para posterior análise, submetendo-o a diversos testes e procurando distinguir a doença não somente de outras desordens inflamatórias mas classificando-a entre os tipos de distrofias existentes.
Mais recentemente foram desenvolvidos testes de DNA onde o defeito genético é identificado diretamente a partir do DNA extraido de células sanguíneas ou musculares.
eu tava dando uma lida num livro sobre esse assunto essa semana, no livro dizia que mais de trinta formas diferentes de Distrofias Musculares já foram identificadas pelos Institutos de ciência que estudam os genes humanos. Com diferentes níveis de complexidade, todas atacam a musculatura e o musculo que é atingido depende muito do tipo de distrofia muscular "/
ResponderExcluirSem contar que ainda existe a distrofia progressiva. Anteriormente considerada rara, atualmente já são conhecidas mais de trinta tipos diferentes da doença, onde as formas de Duchenne e Becker ocorrem com maior freqüência, seguidas pela distrofia muscular do tipo Cinturas, distrofia miotônica de Steinert, distrofia muscular facio-escápulo-umeral, distrofia muscular congênita e distrofia de Emery-Dreifuss. Grande parte destas distrofias são causadas por deficiências nas proteínas do complexo distrofina-glicoproteínas presente na membrana celular das células musculares.
ResponderExcluirtirei muitas duvidas sobre distrofia muscular pois ahava que era uma doença hereditaria mas atraves do texto descobri que pode ser tabem causada por uma mutação genetica...tambem entendi que não ha tratamento nem prevenção.
ResponderExcluirdescobri que, pacientes que tem destrofia muscular acaba perdendo a capacidade de andar.Herança autossômica dominante ocorre quando a criança recebe um gene normal de uma pai e eu defeituoso do outro. Chama-se "dominante" porque apenas um dos pais precisa passar um gene anormal para produzir a distrofia muscular.
ResponderExcluirEu não conhecia muito esse assunto, e achei muito legal.Entendi que a distrofia é decorrente da herança e que tanto um homem quanto uma mulher pode nascer com essa doença, alem de variar de pessoa para pessoa.
ResponderExcluirbom é verdade esse problema é muito complicado
ResponderExcluirpos requer muita atenção dos familiares e dos medicos aki perto onde eu moro tbm tem uma caso desse jeito e olha q fas tempo q ele é assim
Gabriela Carvalho
entedi q alguns tipos de distrofia podem afetar o coração orgão genitais exitem tres fomas de distrofia herança autossomica dominante ressesiva e ressesiva ligada ao sexo!mais fisioterapia pode ajudar pessoas q tem distrofia muscular!
ResponderExcluirÈ uma doença genética que não tem cura,e sim tratamento,com terapias...
ResponderExcluirfoi interessante saber sobre essa doença pq eu ñ sabia q ela ñ tinha cura....agora ja sei ela ñ tem cura mais tratamento.
ResponderExcluirTambém assim como o primeiro tema é interessante pois tanto ajuda as pessoas a entenderem mais sobre alguns problemas que algumas pessoas possuem
ResponderExcluirassim, nos levando a entender e até ajudar os mesmos.
A distrofia muscular é uma doença muito séria mas é importante sabermos que existe diversas maneiras de lidar com a doença como mostra no texto, um exemplo é a fisioterapia que ajuda a fortelecer os mucculos da pessoa que tem asse problema.
ResponderExcluirTODO MUNDO COMENTANDO PRA GANHAR NOTA. kkkkkkkkkkkkkk'
ResponderExcluirbem, eu não sabia disso (y)
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V
Alguns tipos de distrofia muscular também afetam o coração, sistema gastrintestinal, glândulas endócrinas, espinha, olhos, cérebro e outros órgãos. Doenças respiratórias e cardíacas são comuns, e alguns pacientes podem desenvolver problemas para engolir. Distrofia muscular não é contagiosa e não pode ser adquirida através de lesão ou alguma atividade.
Quando eu assisto essas aulas eu fico imaginando o quando o corpo do ser humano é interessantes, doenças que a gente nem imagina ter e muito menos do porque elas surgem.
Ok! Legal ver que vcs estão interagindo com os textos postados.
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